乳腺癌
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，它的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一，死亡率排名第五，严重威胁女性健康。在我们所有的乳腺癌患者中，有大概5%-10%的患者是有乳腺癌家族史的，对于这类乳腺癌，它又有那些特点呢，今天呢，我将与大家一起分享关于家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌的相关内容
家族性乳腺癌
是指在亲属中有2个或2个以上的乳腺癌或卵巢癌患者
遗传性乳腺癌
遗传性乳腺癌是指具有已知遗传基因改变的乳腺癌，可以遗传科下一代，最常见的是BRCA1/2基因突变。
遗传性乳腺癌的发生与明确的基因突变有关，其中最多见的就是BRCA1和BRCA2相关性乳腺癌。
BRCA1/2基因是我们每个人体内都有的基因，他们是抑癌基因，也就是他们本来是在体内可以抑制肿瘤产生的，但因为出现了突变，导致他的抑癌功能缺失，从而促进了肿瘤的产生。有研究发现呢，在整个乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的发生率为2%-3%，在合并乳腺癌和卵巢癌家系中，BRCA1/2基因的突变率最高可达55%，而在同时患有乳腺癌和卵巢癌的个体重则高达75%。
对于有乳腺癌、卵巢癌家族史的女性人群，尤其是有多个亲属患病的，可以来我们妇幼保健院乳腺科门诊进行遗传学的一些咨询，必要的时候高危人群可以进行BRCA基因的检测，这个对我们预防乳腺癌、卵巢癌的发生具有重要的意义。
所有对于有乳腺癌家族史的女性，不一定就是遗传性乳腺癌。而遗传性乳腺癌大部分属于家族性乳腺癌，也有小部分表现为散发性。
那么乳腺癌筛查手段有哪些呢？？？
乳癌自我检查
女性可以进行每月1次乳腺自我检查，建议绝经前妇女应选择月经来潮后7-14天进行。
需要注意的是：虽然乳腺自我检查不能提高乳腺癌早期诊断检出率和降低死亡率，但可以提高女性的防癌意识。
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乳腺X线检查
乳腺X线筛查对50岁以上亚洲妇女准确性高，可以帮助发现可疑钙化灶、结构扭曲或不对称性致密影等。
需要注意的是：乳腺X线对年轻致密乳腺组织穿透力差，不建议对40岁以下、无明确乳腺癌高危因素或临床体检未发现异常的妇女进行乳腺X线检查。另外，常规乳腺X线检查的射线剂量低，不会危害妇女健康。
乳腺超声检查
乳腺X线检查的基础上联合乳腺超声检查较独立应用乳腺X线检查有更高的筛查敏感度，尤其是针对乳腺X线检查提示致密型乳腺（C型或D型）。
需要注意的是：40岁以下年轻女性乳腺相对致密，故更建议采用乳腺超声检查进行筛查。
乳腺临床体检
通过医生观察和触摸，检查乳房的形态、皮肤、乳头乳晕、乳房肿块、乳头溢液，周围淋巴结等。
需要注意的是：乳腺临床体检一般作为乳腺筛查的联合检查措施，不建议单独作为乳腺癌筛查的方法。
乳腺MRI检查
MRI具有很高的敏感度，可以发现一些早期的病灶；与乳腺X线联合用于乳腺癌高危人群筛查。
需要注意的是：MRI对设备要求高，价格昂贵，一般作为上述筛查措施发现的疑似病例的补充检查措施。
一般风险女性乳腺癌筛查建议
?20~39岁：不推荐对该人群进行乳腺筛查
?40~49岁：机会性筛查和群体筛查，每年1次乳腺X线检查
?50~69岁：机会性筛查和群体筛查，建议每1-2年进行1次乳腺X线检查
?≥70岁：可以考虑机会性筛查，每1-2年1次乳腺X线检查。
注：上述人群均推荐结合临床乳房查体，对致密型乳腺推荐与B超检查
高危人群的定义范畴
?有明显的乳腺癌遗传倾向者：有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者；同时具有2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌或(和)卵巢癌；具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；有卵巢癌、输卵管癌的既往史等等
?既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌（LCIS）的患者
?既往30岁前接受过胸部放疗
高危人群筛查建议
?推荐起始年龄更早（小于40岁）开展乳腺筛查，可将起始年龄提早到20周岁
?每年1次乳腺X线检查
?每6-12个月1次乳腺超声检查
?每6-12个月1次乳腺体检
?必要时每年1次乳腺增强MRI
总结
乳腺癌作为常见病、多发病，受到医疗卫生系统的高度重视，目前针对乳腺癌病因的一级预防还很难做到，因此早发现、早诊断和早治疗的二级预防对改善乳腺癌的预后、降低死亡率具有重要的意义。本文整理了我国乳腺癌筛查指南部分的内容，每位女性还需要根据自身情况和乳腺专科医师的建议制定更具体的个体化筛查策略，以期获得更好的筛查效果。
需要提醒的是，乳腺癌不是女性的专属，男性也需要提高防病意识，如若出现乳腺局部的相关病变，千万不能因为害羞而拖延就医。
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