癌症是一种基因病，乳腺癌也是由基因的异常而引发的。如果这种基因异常经父母遗传而来，并发生乳腺癌，我们称作遗传性乳腺癌。如果基因异常是出生后被环境因素影响而产生，这种乳腺癌叫散发性乳腺癌。
从目前的科研证据分析，大约5%到10%的乳腺癌被认为是遗传性的，也就是由父母将异常基因传递给后代而引起的。被诊断为乳腺癌并有BRCA1或BRCA2突变的病人通常有乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的家族史。大多数乳腺癌不是遗传因素造成的，这些癌症与人出生后的乳腺细胞的基因突变有关，这些病例与家族无关，散发于不同人群中。
BRCA1和BRCA2基因突变
大多数遗传性乳腺癌病例与以下两种基因的突变有关：BRCA1(乳腺癌基因1)和BRCA2(乳腺癌基因2)。
每个人都有BRCA1和BRCA2基因。BRCA基因的功能是修复细胞损伤，并保持乳腺、卵巢和其他细胞正常生长。但是当这些基因包含代代相传的突变时，这些基因就不能正常工作，乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险也会增加。BRCA1和BRCA2突变可能占所有乳腺癌的10%。
有BRCA1或BRCA2突变并不意味就会得乳腺癌，只是得乳腺癌的可能性较高。普通女性一生中患乳腺癌的风险约为1/8，约为12%。有BRCA1突变或BRCA2突变(或两者兼而有之)一生中患乳腺癌的风险高达72%。
其他基因
研究人员发现，染色体上的其他突变也可能与乳腺癌的发生有关，这些基因有：ATM、Cdh1、CHEK2、MRE11A、MSH6、NBN、PALB2、PMS2、PTEN、Rad50、RAD51C、SEC23B、或TP53突变。
但这些基因突变与乳腺癌发生的关系并未完全明确，有待进一步研究。
哪些人群属于乳腺癌的高危人群呢？
当家族中，存在血缘关系的近亲亲属也就是以级亲属(妈妈、姐妹、女儿)，检测存在BRCA1/BRCA2基因突变的携带者；亲属中有一个或多个乳腺癌患者、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜患癌症、既往有乳腺导管或小叶中重度不典型增生或小叶原位癌患者、既往胸部放疗者，则可能会存在相关的基因突变。
乳腺癌的高危因素，它是乳腺癌家族史是发生的定时炸弹，如果一级亲属（母亲，女儿，姐妹）中有一个人罹患乳腺癌患者，则亲属患乳腺癌的风险将加大；那是不是所有人都可能存在BRCAl/BRCA2基因突变呢？
正常情况下，女性一生患乳腺癌的风险为12%，遗传性乳腺癌仅占所有乳腺癌的5%-10%，而携带BRCA1突变的女性的患癌风险高出5~6倍以上，携带BRCA2比例为4倍以上。
如果确定为乳腺癌高危人群，也不需要太过于担心，建议提高检查频率，比如18-39岁女性每月进行一次乳房自我检测，发现乳房有肿块，应该及时就诊；40岁以上女性一年进行一次钼靶检测；高危人群可以则应该在40岁之前进行乳腺癌的普查，时间可以间隔在每半年一次，根据医生的计划进行乳腺的B超、X线检查和MRI检测等。
预防乳腺癌，远离致癌因素，日常生活中稍加注意，避免导致乳腺癌发病的高发原因。还应保持一颗积极的心态，避免甜食以及引起激素异常的物品，适度锻炼，增强自身的抵抗力！
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