乳房肿块是女性乳腺疾病中常见的临床表现，不论是乳房的炎症，肿瘤、增生性疾病，还是发育异常均可出现乳房肿块。乳腺肿块常见的诊断方法有体格检查、影像学检查、病理学检查。
（1）体格检查：
80%的乳腺癌患者因无意中发现乳房肿块而就诊。但随着防癌知识的普及和肿瘤普查的开展，女性行乳腺自我检查和医师常规体格检查发现乳房肿块的比例逐年上升。病人就诊后，医生会对患者进行详细的体格检查，包括视诊：通过视诊，可以发现两侧乳房大小不等、乳头凹陷、乳房皮肤颜色等多种异常，是乳房检查的第一步。触诊:通过触诊，对肿块的大小、部位、质地、活动度、腋下组织和附近区域淋巴结等等，进行一个初步的判断。
（2）影像学检查：
除了对患者进行乳房体检，为进一步评估乳腺肿块，根据患者的年龄和临床检查的发现，医生也会结合一些影像学的检查，如乳房超声、钼靶、磁共振等，有助于对体检可及的肿块的定性。超声作为一种无创性的检查，已成为乳腺常规体检及术后复查的有效方法；
而钼靶对于钙化灶有较高的辨识度，也具有筛查意义，但因其对人体的辐射损伤，钼靶检查建议在40岁以上女性中进行，每年一次。同时，对于一些临床不可及的病灶，影像学检查能很好地发现微小病灶，有助于医生明确诊断，选择更为合适的治疗方案。
（3）病理学检查：
病理学检查是乳腺癌诊断的金标准。在无法完全排除乳房肿块恶性可能时，根据可疑肿瘤的大小和位置行细针穿刺、空芯针穿刺、立体定向活检、乳腺肿块切除活检等，可最终明确肿块性质，有助于医生选择下一步的治疗方案。
乳腺肿块的诊断必须结合多种检查方法，体格检查、影像学检查和病理检查三方面的结果都出来以后，对乳腺肿块应该有很全面细致的评估了，如果三方面均提示良性肿块时，可行随访，建议三个月后重新评估，在此期间，建议患者注意观察肿块的变化以及有无新的肿块，发现异常及时就诊。有的良性肿瘤，虽然没有癌变风险，但是由于位置，体积偏大或者病人要求，也可能会手术切除。如果三方面检查结果都认为是恶性，或影像结果不确定但病理明确为恶性肿瘤时，下一步是更全面的针对癌症的评估，并与患者一起讨论治疗方案。如果各方面结果不一致，就要具体病例具体分析。通常需要再次活检或者手术切除。
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