研究成果简介：
乳腺癌的生存和初诊时分期呈正相关，I期乳腺癌5年生存率大于90%，IV期乳腺癌5年生存率仅有20%[1,2]，也就是说乳腺癌如果能早期发现会让患者在更早的阶段得到治疗，争取时间，可大大改善乳腺癌生存。因此，对乳腺癌病因的研究有助于早期发现乳腺癌，对乳腺癌罹患风险的评估则对一级预防尤其具有更重要的意义。乳腺癌分为五种分子亚型，其中，三阴性乳腺癌（TNBC）这种类型倾向于在年轻女性中发展，其初诊时间比其他乳腺癌亚型早4～1年，并且具有一定的家族遗传性；而HER2阳性这种类型的乳腺癌在5岁之前患病率较低，这提示胚系遗传致病因素对乳腺癌的发生有重要贡献，并且对不同乳腺癌亚型（HER2阳性和HER2阴性）的发生贡献不同。但是传统的BRCA1/2致病性突变的检出率很低，不足以满足临床需求。王坤-杨梅教授为核心的研究团队对例人群（包括75岁以上未患乳腺癌的健康老人和各种类型的乳腺癌）进行研究，通过建立深度学习模型，在全局性层面描绘出每个个体的信号通路变化谱。结果显示，HER2阳性和HER2阴性乳腺癌患者的信号通路活化程度截然不同，进一步比较健康对照人群发现：所有这些信号通路活性表现为HER2阳性乳腺癌患者和健康对照更为接近，而HER2阴性乳腺癌患者和健康对照的差异显著。这提示胚系遗传对HER2阴性乳腺癌的发生贡献更大。根据这些差异显著的信号通路（包括免疫相关的信号通路）变化规律，可以评估并量化人群的HER2阴性乳腺癌发病风险。在胚系基因组编码的不同风险遗传背景下，乳腺癌发生的风险不同，王坤-杨梅教授团队研究发现不同分子分型乳腺癌患者免疫信号通路活性不同：HER2阴性乳腺癌患者免疫相关信号通路活性显著抑制，HER2阳性乳腺癌患者免疫相关信号通路活性抑制不明显。这提示胚系遗传在全局性层面影响人群免疫力构成，从而使得乳腺癌发病风险存在差异。该研究揭示了乳腺癌发生的胚系病因，开创了乳腺癌研究的新方向，在乳腺癌的发生和预防方面具有重要的意义。另一篇壁报《IdentificationandValidationofStromalImmunotypePredictSurvivalandBenefitfromNeoadjuvantChemotherapyinPatientsofBreastCancer》，主要由乳腺二科王坤-吉斐博士领衔，也获得广泛赞许。该研究揭示了乳腺癌微环境中的肿瘤浸润淋巴细胞与乳腺癌新辅助治疗疗效及预后显著相关，基于CD8+Tcells、CD4+Tcells、Bcells、M1macrophages、Tregcells构建的预测模型对新辅助病理学完全缓解（pCR）有较高的预测效能（AUC:0.），并且优于常规TNM分期对pCR的预测。本项研究对于预测新辅助疗效具有一定的临床指导意义。研究海报专家简介王坤教授国之名医，主任医师，博士研究生导师医院乳腺二科主任CSCO理事，CSCO乳腺癌专委会常委中国抗癌协会乳腺癌专业委员会（CACA-CBCS）青年委员广东省医学会乳腺病学分会副主任委员广东省医学会乳腺病学分会青年委员会主任委员杨梅教授副主任医师，硕士生导师中山大学外科学博士，香港大学博士后美国耶鲁大学访问学者中国抗癌协会遗传性肿瘤专业委员会常委中国医师协会外科分会乳腺外科委员会青年委员中国医药教育协会乳腺疾病专业委员会委员广东省精准医学应用学会乳腺肿瘤分会委员广东省女医师协会整形美容专业委员会委员广东省转化医学会肿瘤分会委员羊城青年好医生李洁清博士医学博士，主治医师美国加州大学洛杉矶分校博士后吉斐博士医学博士，主治医师参考文献：
[1]AllemaniC,MatsudaT,DiCarloV,HarewoodR,MatzM,NiksicM,BonaventureA,ValkovM,JohnsonCJ,EsteveJ,etal:Globalsurveillanceoftrendsincancersurvival-14(CONCORD-):analysisofindividualrecordsforpatientsdiagnosedwithoneof18cancersfrom22population-basedregistriesin71countries.Lancet,91:-.[2]LiT,Mello-ThomsC,BrennanPC:DescriptiveepidemiologyofbreastcancerinChina:incidence,mortality,survivalandprevalence.BreastCancerResTreat,:95-.本文来源：医院
责任编辑：Sharon
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