(1)乳房肿块：在乳腺囊性增生症中，肿块常为囊性，可伴有乳头状瘤的形成。囊性肿块可单发，亦可呈双乳多发，肿块可随月经周期增大缩小，经前可伴有疼痛。在体检时，若腺体增生较旺盛，常可感觉增生的腺体融合成片，其腺体的边缘可被误诊为肿块。而处于增生旺盛的腺体中的单一的小囊肿常因其柔软的质地而无法触及，较易触及的大囊肿为球形，其边界由于腺体增生丰富常无法通过触诊探清，常可推动。若囊性肿块呈多发性，其活动性将受限。多发的囊性肿块及结节往往呈节段性分布，触诊时可感到融合成片的腺体表面有颗粒感，走向可沿导管分布。若合并乳头状瘤形成，可触及实性肿块。在体检中鉴别囊性和实性肿块并不容易，特别是在乳腺增生旺盛时，囊性肿块内部的高张力常使其触诊时产生实性肿块的手感。
(2)乳房疼痛：通常与月经周期相关。研究发现，乳房疼痛的女性其黄体生成素(LH)以及卵泡刺激素(FSH)水平较平均正常水平高。在激素的作用下，月经前的乳房增生最为旺盛，腺体丰富且上述的囊性肿块或结节常因激素作用而膨胀，其表面张力较高而导致胀痛，月经过后乳腺腺体萎缩，疼痛常随之减轻消失。疼痛的特点为胀痛，一般在月经来潮前较剧烈，月经来潮后疼痛减轻并消失。在体检过程中，在疼痛部位仔细检查，常可发现上述特点的肿块或结节，触诊可能使疼痛加剧，同时可发现挤压后的乳头溢液，溢液常为多管溢液，颜色多为淡黄色。体检中须鉴别疼痛是否来自深面的肋骨或肋间肌。在疼痛的性质上，因乳腺囊性增生引起的疼痛常为胀痛，肋间肌的疼痛常由肋间神经引起，性质为刺痛。肋骨引起的疼痛可通过手指触压病变肋骨而鉴别。在体位上，则可取侧卧位，使乳房组织远离胸壁，此时患者常可自行感觉疼痛来源的位置而鉴别。
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