早筛网讯：近日，JAMANetworkOpen上的一项新研究显示，对年轻女性进行人群规模的遗传性乳腺癌和卵巢癌（以下简称HBOC）筛查可能比对老年女性的广泛检测更具成本效益。研究人员发现，与50岁以上的女性相比，年龄在20至35岁之间的女性有更多的时间通过预防性手术预防这些疾病。这些结果表明，年轻女性进行人群规模的HBOC筛查可以同时预防更多的癌症，并帮助更多低乳腺癌风险的女性避免不必要的额外筛查。
“围产期的遗传疾病和风险筛查已经很普遍，但对于成年人是否应该进行筛查仍存在争议。这项研究以及越来越多的文献表明，成年初期进行常见遗传风险的检测，比如遗传性乳腺癌和卵巢癌检测，对患者有益，对社会也具有成本效益。”医学和生物医学信息学教授，这项研究的四位范德堡大学合著者之一的医学博士JoshPeterson说。
遗传性的HBOC基因变异，特别是BRCA1和BRCA2基因的变异，增加了罹患癌症的风险。早期癌症的筛查方法包括能更早检测出癌症的磁共振成像（MRI），以及一些患者选择的癌症化学预防和/或预防性的、可降低风险的乳腺切除术（RRM）和/或输卵管卵巢切除术（RRSO），都可以降低癌症风险和死亡率。但是，许多HBOC携带者只有在初次癌症诊断后才被鉴定出来，这通常是由于缺乏相关知识或家族史不显著。
长期以来，对HBOC的基因筛查一直存在激烈的争论。尽管美国疾病控制与预防中心将该遗传综合征列为一级基因组应用，称其“对公共健康有重要潜在积极影响”，但美国预防服务工作队对BRCA1/2的测试指南，却不建议没有个人或家庭基因携带病史的女性进行常规风险评估。
在这项研究中，研究人员开发了一款决策分析模型，对两组未经筛选、未被诊断的人群作比较，一组有做遗传性乳腺癌和卵巢癌人群筛查，另一组没有做筛查。然后，他们在决策图表中对临床事件进行建模。风险变量包括BRCA1，BRCA2，ATM，CHEK2，MSH6，PALB2，RAD51C和TP53。估算基于Geisinger“我的基因编码社区医疗项目”和其他已发布来源的数据。
结果表明，进行人群筛查的30岁女性中，每,名就减少75例癌症病例，而在进行筛查的45岁女性中，这种情况急剧下降，每,名女性仅减少24例癌症病例。研究人员还分析了两种情况下的质量调整生命年（QALYs），发现30岁女性获得个QALY，而45岁女性获得97个QALY。
研究人员还试图确定当被鉴定存在癌症风险的妇女与亲戚分享信息时，是否有发生“级联”效益。他们没有发现级联筛查从根本上影响临床和经济价值。尽管70％的携带者告知了家庭成员，但只有20％的亲戚可能会接受测试，这反映了实际中级联测试采用率较低。但是，研究人员仍然建议在可行的情况下应进行级联测试。
这项研究是RISE（临床测序的合理整合）联盟的一项工作，RISE联盟旨在评估基因筛查方案的长期临床和经济价值。此研究信息将用于帮助加强对遗传疾病的诊断，提高个性化的预防保健以及优化基于遗传风险定制的治疗方案。该财团的成员包括范德堡大学医学中心，西雅图的华盛顿大学和Geisinger医疗，经费由国家人类基因组研究所资助。
为促进行业交流，早筛网建立了“癌症早筛行业交流群”，有意加入的读者可扫码添加管理员
转载请注明：http://www.chinaweilisi.com/rxyzqzz/6203.html
