相信很多人都听说过美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉,在年5月,她选择进行双乳切除术,年她切除了卵巢和输卵管。
那安吉丽娜·朱莉为什么要进行乳腺、卵巢和输卵管的切除术呢?
受访专家
中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、医院孔北华教授
中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员、医院向阳教授
01
朱莉为什么要切除乳腺、卵巢和输卵管?
年5月,知名女星安吉丽娜·朱莉公开表示自己已经接受预防性的双侧乳腺切除手术,以降低患癌风险。朱莉有癌症家族史,她的母亲在和乳腺癌、卵巢癌抗争十年之后去世。
朱莉称,由于遗传了突变的BRCA1基因,因此她患乳腺癌和卵巢癌的概率比较高,分别是87%和50%。年3月,预防性乳腺切除术约两年后,朱莉再次公开表示已经接受预防性外科手术切除卵巢和输卵管。
宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌是女性生殖系统常见的三大恶性肿瘤,近年来发病率有所上升,并呈年轻化趋势。
在我国,卵巢癌病死率居三者之首,是由于其发病原因尚未明确,缺乏有针对性的早筛手段,在组织结构上,相对于宫颈和乳房暴露在外,便于检查和发现异常,卵巢隐藏在盆腔中,早期病变很难发现,一旦出现明显症状,往往已经是晚期。
因此,约70%的卵巢癌患者在初诊时已为晚期,延误了最佳治疗时机。
02
BRCA基因是什么?
BRCA基因即人乳腺癌易感基因,BRCA1基因和BRCA2基因是两种具有抑制恶性肿瘤发生的“优良”基因(抑癌基因),在DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用,可以防止可能导致肿瘤生长的异常细胞扩增,避免癌症发生。
如果BRCA1基因和BRCA2基因的结构发生了某些改变(突变),那么他所具有的抑制恶性肿瘤发生的功能就会受影响。
简单来说,BRCA基因是“好的”,会抑制“不好的”癌症发生,如果他“突变”了,“抑制能力”减弱,那么癌症就更容易发生。
03
BRCA基因影响有多大?
BRCA基因的命名是因为最初被发现和乳腺癌相关,后续研究证明,有BRCA1和BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险会大大提高。
通常而言,女性一生中发生卵巢癌的风险几率大约为1.4%。孔北华提到:“研究显示,如果确定BRCA1基因突变,则发生卵巢癌的风险增加到39%,确定BRCA2基因突变,则发生卵巢癌的风险增加到11%。”
向阳也认为,如果BRCA1基因和BRCA2基因同时突变,则发生卵巢癌的风险超过50%。
同时也要注意,并不是所有突变携带者都会发展成癌症,只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
04
什么情况下需要检测BRCA基因?
鉴于BRCA基因检测可为卵巢癌的预防、治疗和预后判断提供精准指导建议,如果家族中有卵巢癌患者,包括患者本人在内的家族女性最好去做基因检测,及时发现是否有BRCA基因突变。没有家族史的患者也有可能存在BRCA基因突变。
是否进行检测,还是应该咨询专业医师。
05
存在BRCA基因突变的高危人群,该怎么办?
对于存在BRCA基因突变的高危人群,孔北华和向阳均认为,此类女性在完成生育、不再有生育需求、40岁以后,可以考虑进行预防性卵巢和输卵管切除术。
这也回答了本文开始提到的安吉丽娜·朱莉为什么要进行乳腺和卵巢、输卵管的切除术。
文:摘编自《中国医药报》
编辑:李雅楠责编:朱文芳
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