美国著名影星安吉莉亚朱莉是犹太人，身上携带有遗传性BRCA1突变基因。BRCA1和BRCA2是两个肿瘤抑制基因，当它们正常工作时，可以控制细胞生长和帮助修复有损伤的细胞，防止癌症的发生。但是当这两个基因突后，正常的功能丧失，机体发生癌症的概率大大增加，尤其是女性的乳腺癌和卵巢癌。
BRCA1基因突变者，乳腺癌的概率从普通人群的12%上升到55-65%，尤其是年纪轻轻就得乳腺癌；卵巢癌的概率更是从普通人群的1.3%上升到39%。BRCA2基因突变使乳腺癌的概率上升到45%，卵巢癌的概率则为11-17%。
BRCA基因突变在亚洲人中的发生率并不高，仅为0.5%，但在犹太人中的发生率却高达8.3%。很不幸，朱莉家族中，有三位女性年纪轻轻就患有乳腺癌或卵巢癌，包括她的母亲。朱莉的母亲49岁时发现有卵巢癌。所以，当朱莉的基因检测显示她也带有此突变基因，医生预测她将来患乳腺癌的概率高达87%，患卵巢癌的概率高达50%。于是她毫不犹豫地做出了决定：为了健康地陪孩子们长大，年2月，37岁时，做了预防性双侧乳腺切除；年，39岁时，又做了双侧卵巢和输卵管切除术（BSO手术）。
这个决定靠谱么？
现代医学如此进步，是不是有可代替的做法呢？关键看这样的决定是否有足够的科学证据以支撑。
当朱莉携带的基因突变使她将来患乳腺癌的概率高达87%时，预防性双侧乳腺切除术，使朱莉患乳腺癌的风险从87%降到了5%，远远低于普通人群。其次乳腺切除术其实是一个小手术，作为育龄期妇女哺乳的器官，在其功能完成后，切除它并不会影响身体的其他任何功能，不会影响日常生活和运动，也不会影响健康。另一方面，整形手术的飞速发展，重建乳房完全可以比以前更漂亮。
和预防性乳腺切除相比，预防性卵巢切除才是更重要、更有效、也对身体影响更大的手术。卵巢，深藏于腹腔的最深处，早期发现很难，也正因如此，对于有BRCA基因突变的高危人群进行预防性双侧卵巢切除（BSO），才更能有效地减少恶性肿瘤的发生，显著改善这些人的生存质量和生命预期。
一项包括了名BRCA基因突变携带者的前瞻性国际性研究发现：BSO手术使这些人的卵巢癌风险下降72％，尤其是BRCA1突变携带者；乳腺癌的概率也有显著下降。
另一项更大规模的临床研究也得出了相同的结论。他们调查了名BRCA基因突变携带者，发现BSO手术使她们发生卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌的概率下降80%；同时，到70岁时，做了预防性BSO手术的，各种原因的死亡率下降77%。
当然，因为卵巢拥有不可替代的内分泌功能，切除卵巢势必会造成提前绝经。所以预防性BSO手术一般推荐在35-40岁之间、生育任务完成后及绝经期之前进行。对于有家庭史的病人，则推荐在家庭成员诊断癌症的年龄之前10岁进行，因为大多数癌症的发生都有5-10年的孕育潜伏期，早10年切除才能有效阻止癌症的发生。BSO术后，大多需要长期使用雌激素和孕激素补充治疗至50岁左右。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇转载请注明：http://www.chinaweilisi.com/rxbdzz/8719.html
