“我自身携带一个“错误”的基因——BRCA,这让我有80%的几率患上乳腺癌,50%的几率换上卵巢癌。完成切除乳腺的手术后,我的乳腺癌患病风险从87%下降到5%,我的孩子不用担心因为乳腺癌失去自己的妈妈了!现在我并没有感觉自己失去半点女人味,法尔觉得自己现在更坚强!”这是个全球皆知的故事。
年安吉丽娜朱莉再次做了卵巢和输卵管切除手术,彻底杜绝了癌变的风险。是什么让这位万众瞩目的美女顶着巨大的舆论压力做出如此决绝的医疗选择的?答案便是“基因检测。”
事实上,基因检测给予我们的提示远不止这些,安吉丽娜选择了最极端的做法,而更多的人相信可以通过生活环境的改善来中和基因的影响。曾主导着“人类基因组计划”的生命科学界大咖柯林斯总结道:“基因只是催生疾病的部分原因,而环境的作用同样至关重要。许多基因变异不会在人年轻时即带来疾病,而是随着环境因素日积月累的影响,直至晚年才显现出来。”
而下面这则故事的男女主角可能更为人熟知,谷歌创始人之一—谢尔盖·布林和他的前妻,基因检测界弄潮儿,23andMe的当家人—安妮·沃西基。谢尔盖是整个IT界受人敬仰的偶像,但或许对基因组学了解甚少,在开始接触安妮向他推荐的23andMe检测时,其实是拒绝的;因为他觉得这项技术暂时还不够完美,权作寻找远古血缘的娱乐罢了。但无奈在枕边风的强大攻势下,谢尔盖还是乖乖付钱给妻子公司购买了一次检测服务。然而,在只是得到一些疾病的风险高低预测报告后,这位IT男神仍是不以为然。
然而,故事迎来了转折点。布林的姑婆曾经罹患帕金森综合症,而他的母亲也是在年患上了这种疾病,这两位至亲的生活经历,谢尔盖记忆犹新。而多项研究显示,一个称作LRRK2基因的突变将会提升这种高龄易发的神经疾病的患病风险,这个数字是30%-75%;而正常人是多少呢?1%。安妮的公司将这一基因突变的检测加入了新产品(甚至有人觉得这完全是安妮刻意加入引诱丈夫上钩并增加投资的一个小心思),而这次,鉴于家族病史谢尔盖觉得有必要看看,自己是不是晚年也会发病;毕竟他不希望自己的10年后的生活,始终在手脚不受控制地颤抖中度过。安妮鼓励丈夫和他母亲都进行这项新检测,结果显示,谢尔盖和母亲同样携带者LRRK2突变,同时预测在80岁时谢尔盖患上帕金森综合症的几率是74%。
谢尔盖真的应该感谢这位才华出众的妻子,正是她的基因检测让他预知了老年可能会在生活不能自理的状况下度过。事实上,大多疾病的遗传模式复杂多变,而基因突变只是其中一个诱因和风险因素,而生活方式和环境因素可能才是最后致命的一击,但这种影响是非常缓慢但是不停累积着的。正如帕金森综合症这样多发于人们晚年的疾病,携带有易感基因的人在随年龄增长不断遭受环境因素的打击,最终成病。越是提前预知遗传基因相关的风险,就越能更早地督促人们改善生活周边的其他风险因素,从而保证远离疾病困扰。谢尔盖写下博文来分享基因检测的个人经验:“基因检测让我提早知道一些可能发生的疾病风险,而我现在还有足够时间来做些事情去降低风险。比如我比以前健身的频度更高了;医生还推荐我多喝咖啡,我照办了,这很难(你们都知道我以前多讨厌咖啡的味道),不过,我明白这可以让我尽量多一些可以生活自理的日子。我太爱刺激了,你们不希望我在谷歌眼镜发布会上都拿不稳那么酷的玩意儿吧,哈!而且,我正在资助甚至亲身参与对于那些罕见疾病的研究项目,让科学家们找出应对如帕金森综合症类似疾病的方案。更好的一面是,我的家人也会因此受益,他们将和我一起面对可能发生的问题。”
致病基因是把枪,而环境因素最后将扣动扳机,射出疾病的子弹。今天,透过基因检测,我们将在疾病发生的十几甚至几十年前预知风险。更重要的是,如同爱好刺激无法忍受病痛限制手脚的男神布林一样,积极地改善自己的生活方式,避免遭受不良环境的影响,尽量降低罹患疾病的几率,斩断那只紧扣扳机的手!
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